In der Reihe der Bindegewebsschwächen nimmt das Marfan-Syndrom (MfS) eine besondere Stellung ein. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die mit zunehmendem Lebensalter chronisch fortschreitet. Sie ist unheilbar und betrifft mehrere Organsysteme zugleich. Im Vordergrund stehen das Muskel-Skelett-Gelenk-System (Musculoskelettalsystem), die Augen und das Herz-Kreislauf-System (Cardiovascularsystem).

Am Musculoskelettalsystem fallen Hoch- und Schlankwuchs mit Überdehnbarkeit der Gelenke (Dolichostenomelie), geringe Muskelmasse, Brustkorbverformungen (Thoraxdeformitäten) mit Kiel-, Hühner- und Trichterbrust (Pectus carinatum oder excavatum) und Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose) auf.

Bei den Augen sind die Linsen häufig nach oben verschoben (Linsenluxation) und wackeln, was den Begriff der "Schlotterlinsen" (Iridodonesis) geprägt hat.

Die Betroffenheit des Herz-Kreislaufsystems ist charakterisiert durch Überdehnbarkeit der Herzklappen (z.B. Prolaps der Mitralklappe) bis hin zum ungenügenden Klappenschluss (Insuffizienz), Gefäßerweiterungen (Aneurysma oder Ektasie) und geschlängelten Gefäßverlauf (Elongationen, Schleifen, Loops). Besonders die Gefäßerweiterungen bergen die Gefahr eines unerwartet plötzlich eintretenden lebensbedrohenden Ereignisses in sich (Dissektion oder Ruptur).

Eine Reihe anderer Organsysteme sind ebenfalls vom MfS betroffen. So können Patienten aufgrund des schwachen Bindegewebes im Rachenraum (Nasopharyngealraum) bereits in der Kindheit an einem sog. Schlaf-Apnoe-Syndrom leiden, was weitreichende Folgen auf das tägliche Leben haben kann (z.B. häufig geklagte starke Tagesmüdigkeit).