| La sindrome di Marfan |
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Nell’elenco delle malattie del tessuto connettivo la sindrome di Marfan (MfS) ha una posizione particolare. Si tratta di una malattia ereditaria che con l’avanzare degli anni diventa cronica. È incurabile e colpisce più sistemi organici. In primo piano viene colpito il sistema muscolo-scheletrico, gli occhi ed il sistema cardiovascolare. Nel sistema muscolo-scheletrico si verificano crescita in altezza e magrezza con iperelasticità delle articolazioni (dolicostenomelia), scarsa massa muscolare, malformazioni del torace, con petto a carena o scavato e malformazioni della spina dorsale (scoliosi). All’interno degli occhi i cristallini sono spesso spostati verso l’alto (lussazione del cristallino) e fluttuano, fenomeno che ha condotto al conio della parola “irididonesi”. Le debolezze cardiovascolari si manifestano nella iperelasticità delle valvole cardiache (ad esempio prolasso della valvola mitrale) fino all’insufficiente contrazione ventricolare, all’aneurisma o ectasia aortica e ad un annodato percorso dei vasi sanguigni (elongazioni, schleifen, loops). Soprattutto le elongazioni dei vasi cardiovascolari possono portare al verificarsi di un’inaspettata dissezione o rottura di quest’ultimi che può essere fatale. Una serie di tanti altri sistemi organici colpiti dalla MfS. Pazienti che hanno dei tessuti connettivi deboli all’interno delle cavità faringeali già da bambini soffrono di una sinfrome (sindrome apnea del sonno) che può portare conseguenze di vasta portata anche nella quotidianità (ad esempio forte stanchezza durante la giornata). |